Что такое синдром Марфана и как его лечить

Марфаноподобный синдром – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности с наследственным механизмом передачи, характеризующаяся многообразием клиники.

Лечение и наблюдение пациентов осуществляет группа специалистов, основная цель которых замедлить прогрессирование болезни, так как полное излечение не является возможным.

Определение термина

Синдром Марфана – генетическая дисплазия соединительной ткани, проявляющаяся дефектами структур компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного веществ) с последующими морфофункциональными изменениями органов и системы.

Патологические нарушения вызваны в генетическом аппарате в период эмбрионального и постнатального развития, с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета, органов зрения.

Дисплазия соединительной ткани впервые была описана в 1896 году французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном и терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Поэтому часто синдром Марфана называют синдромом Марфана-Ашара.

Подробнее о синдроме Зудека, а также принципы лечения синдрома Шегрена, болезни Шенлейна-Геноха

Причины возникновения синдром Дюшенна

Наследственная коллагенопатия относится к сравнительно редким болезням, встречается с частотой 1 случай на 100 тысяч. При синдроме преимущественно поражается восходящая часть аорты, что создает угрозу внезапной смерти. Однако при грамотно организованной терапии и раннем определении дисплазии возможно сохранение качества и продолжительность жизни.

Важно! Беременность при синдроме Марфана опасна, так как существует риск наследования патологии. Также по мере увеличения срока беременности возрастает угроза разрыва аорты, развития инфекционного эндокардита.

Причины синдрома Марфана

Болезненное состояние относится к генным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патогенеза лежит стойкое изменение генотипа фибриллина, являющегося важным компонентов соединительной ткани и ответственным за синтез, пространственную организацию коллагена.

Разнообразие мутагенеза FBN1 (насчитывает более 1000 видов) объясняет вариабельный фенотипический спектр марфаноподобного синдрома (от незначительных форм проявлений до ярко-выраженных).

Клиническая картина

Фото больных синдромом Марфана описывает человека высокого роста (окончательный рост у мальчиков 190 см, у девочек 175 см), с непропорционально коротким туловищем и удлиненными тонкими конечностями.

Телосложение характеризуется общей худощавостью, шея длинная и тонкая, плечи узкие, лицевой скелет вытянут с изъявлением высокого аркообразного неба и неправильным прикусом.

Симптомы синдрома Марфана могут не определяться или иметь незначительную выраженность при рождении. В течение жизни клинические формы постепенно нарастают.

Универсальных проявлений патологических изменений не существует. Каждый дефект уникальный, и свойственный определенному индивидууму, семье.

Фенотипические проявления условно разделяют на несколько групп, в зависимости от органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс:

1. Костно-суставные изменения: гипермобильность суставов, деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз, спондилолистез), плоскостопие, изменение формы грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
2. Клапанный и сосудистый синдром: пролапсы клапанов сердца, поражение артерий эластического и мышечного типа, варикозное расширение вен, уплотнение створок митрального клапана, недостаточность митрального кольца, аневризмы, расширение корня аорты.
3. Нарушения со стороны органов зрения: миопия, роговица, подвывих хрусталика, гипоплазия радужной оболочки, косоглазие.

Одним из ранних признаков у значительной части пациентов отмечают проявление вегетативной дисфункции. Диагностическими признаками являются диспептические расстройства, боль в ретростернальном пространстве, эпигастрия, тахикардия, сухость слизистых.

В дошкольном и подростковом возрасте манифистирует астенический синдром с жалобами на быструю утомляемость, снижение работоспособности, непереносимость физических и психоэмоциональных нагрузок. Возможен другой исход, на фоне высокого выброса адреналина может развиваться гиперактивность, определяться неординарные умственные способности.

Справка! При синдроме Марфана-Ашара наблюдается поражение и других систем: бронхолегочной (дыхательная недостаточность, спонтанный пневмоторакс), пищеварительной (рефлюкс эзофагит, гастроптоз), мочевыделительной (нефроптоз), кожи и мышц (мышечная гипотония, грыжа).

Методы диагностики синдрома Марфана

Наблюдением и лечением пациентов с наследственной патологией занимается ряд специалистов: терапевт, невролог, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, ортопед, генетик.

Диагностический поиск начинается с изучения семейного анамнеза и анализа клинических критериев. Если в роду была определена дисплазия соединительной ткани, новорожденные подлежат обследованию на генные патологии.

Так как болезнь преимущественно поражает скелет, органы зрения и сердечно-сосудистую систему, то в комплексную программу диагностики необходимо включить следующие мероприятия:

• ЭКГ и ЭхоКГ;
• рентгенографию грудной клетки, тазобедренных суставов;
• МРТ сердца, позвоночника;
• компьютерную томографию;
• офтальмоскопию и биомикроскопию;
• молекулярно-генетический анализ, секвенирование ДНК.

Для определения аутистических черт, сопутствующих расстройств, когнитивных особенностей личности специалисты используют фенотипические диагностические тесты.

Лечение синдрома Марфана

Как лечить синдром Марфана? На сегодняшний день полное излечение этой генной болезни не представляется возможным. Не существует и единой тактики ведения пациентов с наследственной коллагенопатией. Врач должен использовать разные методики, чтобы остановить прогредиентность течения патологии.

Наиболее приемлемым подходом будет коррекция сосудистого, аритмического вегетативного синдрома и прочих нарушений фармакотерапией в сочетании с альтернативной медициной, немедикаментозным воздействием.

Важно! Проблема снижения остроты зрения решается подбором очков или контактных линз. При тяжелых формах может выполняться лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с заменой на интраокулярную линзу.

Медикаментозное лечение

Терапевтическая стратегия пациентов с генными дефектами соединительной ткани сводится к коррекции обменных процессов, которые лежат в основе патогенеза данного состояния.

Как фундамент в программе лечения используется комплекс препаратов, принимающих участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена:

• биостимуляторы;
• витаминные комплексы;
• микро и макроэлементы (марганец, магний, цинк, селен, калий, медь);
• антагонисты кальция.

Особое внимание в медикаментозном лечении синдрома Марфана обращают препараты с метаболической активностью:

1. Хондропротекторы: «Хондроитина сульфат», «Терафлекс адванс», «Кондронова», «Артрон комплекс», «Хонсурид», «Артрогликан».
2. Незаменимые аминокислоты: «Метионин», «Глицин», «Глицисед», «Глутаминовая кислота».
3. Актопротекторы с энергизирующим типом действия: «Милдронат», «Мексидол», «Мексикор», «Лимонтар».

Положительные результаты комплексного использования лекарственных средств имеют клиническое обоснование. Специалисты рекомендуют не ограничиваться назначением препаратов кальция и магния, а проводить расширенное метаболическое лечение курсами.

Продолжительность и эпизодичность лечебно-профилактических мероприятий определяется клиническим течением и прогрессированием болезни, общим состоянием пациента.

Какие хондропротекторы помогают при остеохондрозе можно узнать тут.

Ведущим компонентом реабилитационных манипуляций является немедикаментозное воздействие: дозированные физические нагрузки, лечебная гимнастика, аэробика. Однако у большей части пациентов возможна низкая толерантность к физическим нагрузкам. Поэтому для повышения выносливости и работоспособности врачами могут быть назначены ангиопротекторы и корректоры микроциркуляции по примеру «Детралекса».

При выраженных скелетных нарушениях, невозможности восстановления функциональности суставов проводят стабилизирующую операцию на позвоночнике, торакопластическую реконструкцию грудной клетки, частичную или полную замену тазобедренного сустава имплантатом.

Основами реабилитации пациентов с синдромом Марфана с выявлением аритмических и сосудистых нарушений являются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), обладающие гипотензивными свойствами.

На фоне их приема снижается общее сопротивление сосудов к притоку крови, улучшается периферический кровоток, повышается эластичность артерий. Особого внимания заслуживает «Каптоприл», «Энап», «Рениприл», «Блокордил».

Не менее важными базисными медицинскими изделиями в терапии синдрома Марфана будут бета-адреноблокаторы:

• «Конкор»;
• «Бисокард»;
• «Кординорм»;
• «Бисопролол»;
• «Карведилол»;
• «Метопролол».

Бетаблокаторы обеспечивают восстановление физиологической функциональности сердечно-сосудистой системы, распределение геодинамической нагрузки на аорту, уменьшение выраженности морфологических изменений сосудистой стенки, стабилизацию артериального давления.

Важно! Абсолютными противопоказаниями к назначению β-адреноблокаторов является детский возраст, непереносимость компонентов состава, сердечная недостаточность в острой и декомпенсированной форме, брадикардия, гипотония. Возможны риски связанные с приемом препаратов при беременности и грудном вскармливании.

При значительном расширение аорты (более 5 см), недостаточности сердечных клапанов необходимы реконструктивные и резекционные операции. По отдельным показаниям проводят протезирование митрального клапана.

В реабилитационный период пациент получает антибиотики и антикоагулянты с целью профилактики тромбоза и инфекционного эндокардита.

Народными средствами

Медикаментозная терапия полностью не решает проблему дисплазии соединительной ткани, и не может рассматриваться с позиции единственно возможной. Пациенты часто обращаются к альтернативной медицине.

Лечение синдрома Марфана народными средствами не может заменить назначенных доктором ангиопротекторов, бета-адреноблокаторов, метоболических препаратов.

Пациенты с дополняющим подходом получают надежду на достижение большего результата в лечении, продление ремиссии.

Для профилактики обострений и развития осложнений со стороны внутренних органов и систем полезны будут рецепты фитотерапии.

При недостаточности соединительной ткани традиционно используют травы, которые обладают анальгезирующими свойствами, укрепляют венозную систему, улучшают обменные процессы на тканевом уровне.

К таким необходимо отнести:

• одуванчик;
• кору ивы;
• девясил;
• клевер луговой;
• донник;
• сабельник болотный;
• лопух;
• боярышник;
• конский каштан;
• листья березы.

В лечебных целях используют один ингредиент на выбор или комбинируют разных сочетаниях. В аптеке можно купить фитосбор «Артрофлор» и «Ангиофлор» в составе которых присутствуют лекарственные травы, рекомендованные для укрепления сосудистой стенки, снижения сосудистой проницаемости при дисплазии соединительной ткани.

Отвар рекомендован долгим курсом в течение 4-6 месяцев. Схему приема доктор определяет в индивидуальном порядке.

Важно! Методы комплементарной медицины могут оказать серьезное воздействие на организм, как положительное, так и негативное, поэтому выбор вспомогательной лечебной тактики должен обсуждаться с лечащим врачом.

Для коррекции иммунного потенциала, повышения тонуса и защитных сил организма показаны биологические вещества природного происхождения (каменное масло, мумие, экстракт восковой моли), витаминизированные чаи, отвары на основе календулы, солодки, фиалки, череды.

Выраженное значение в стабилизации и поддержании состояния пациента на физиологическом уровне отведено дневному рациону. Задача диетотерапии – восполнить недостаток микро и –макронутриентов, ответственных за синтез коллагена и минерализацию костной ткани.

В меню больных синдромом Марфана включают много овощей, фруктов, зелени, морепродуктов, растительные масла в ассортименте, крупы, печень, красное мясо нежирных сортов, птицу, молочную продукцию

Полностью или частично необходимо исключить из рациона тугоплавкие жиры, концентрированные бульоны, копчености, острые приправы, алкоголь, кофе, кондитерские изделия.

Как предупредить синдром Марфана

Предотвратить прогрессирование заболевания возможно при условии диагностики и лечения с раннего возраста. Цель профилактических мероприятий – облегчить течение патологии, улучшить качество жизни, минимизировать риски развития тяжелых форм.

Предупреждение синдрома возможно при соблюдении следующих условий:

1. Рациональное питание с включением полезных продуктов, восполняющих суточную потребность организма в белках, жирах и углеводах. Особого внимания заслуживают натуральные хондропротекторы, которые принимают участие в строительстве хрящевой и костной ткани, улучшают метаболизм в волокнистом и гиалиновом хряще. Основными источниками хондроитина и глюкозамина является холодец, красная рыба, заливное, желе.
2. Умеренная физическая нагрузка. Пациентам противопоказаны изометрические упражнения, занятия подводным плаванием, единоборством и другие виды спорта, которые требуют высокой физической активности.
3. Постоянное врачебное наблюдение, систематическое выполнение диагностических обследований. Своевременная кардиохирургическая коррекция позволяет увеличить продолжительность жизни пациента до 60-70 лет.

Люди с наследственной коллагенопатией должны избегать стрессовых ситуаций, волнений, психологических перегрузок, как провокаторов соматики.

Заключение

В арсенале врачей находится достаточно широкий спектр препаратов для сдерживания прогрессирования диспластических процессов, предотвращения осложнений. Поэтому главным условием увеличения продолжительности жизни пациента является своевременный диагностический поиск и современная обширная тактика ведения.