Одной из причин, побуждающей вас сдать анализ на целиакию, может быть — появившаяся симптоматика заболевания — диарея, потери веса, неврологические проблемы или другие проявления глютеновой болезни. Другая причина — рекомендация врача пройти обследование на целиакию, если диагноз подтвержден у вашего близкого родственника. А также не будет лишним провериться на целиакию, если у вас имеются проблемы с щитовидной железы или сахарный диабет 1 типа. Исследования показали, что целиакия чаще встречается у людей с этими заболеваниями.
Диагностика глютеновой болезни, сдача необходимых анализов и прохождение инструментальных методов обследования на целиакию — довольно длительный процесс. В большинстве случаев вы сначало сдадите определённый набор лабораторных тестов, после чего врач будет рекомендовать вам пройти эндоскопию тонкого кишечника.
Важно! Вы должны продолжать потреблять глютен, даже если у вас предполагается целиакия. Если вы проходите обследование по поводу заболевания, то «не садитесь» на безглютеновую диету, пока не завершиться сдача всех анализов.
Основные сведения о патологии
Целиаки́я (греч. κοιλιακός — «брюшной»; глютеновая болезнь или глютеновая энтеропатия) — это аутоиммунное заболевание, характеризующееся неадекватным иммунным ответом на глютен (клейковина, от лат. Gluten — клей). Это белок содержится в семенах злаковых растений, особенно его много в пшенице, ржи, овсе и ячмене. «Извращенный» ответ иммунной системы приводит к воспалению тонкой кишки, повреждению и разрушению ворсинок слизистой кишечника.
Ворсинки — это своеобразные выступы, небольшие складки ткани, которые увеличивают площадь поверхности кишечника, что помогает ему более эффективно всасывать в организм питательные вещества, витамины, минералы, жидкости и электролиты. У восприимчивых к глютену людей, когда он попадает в организм, запускаются процессы иммунного ответа. Клетки иммунной системы атакуют кишечные ворсинки, повреждая их, а также вырабатываются иммунные белки, называемые аутоантитела.
Пока в организм человека попадает этот белок, у него вновь и вновь будет запускаться иммунный ответ, продуцироваться аутоантитела. Повреждение ворсинок приводит к ухудшению переваривания пищи, организм в недостаточном количестве усваивают питательные вещества. Появляются симптомы недоедания, указывающие на нарушение пищеварения и всасывания в желудочно-кишечном тракте.
Целиакия наиболее распространена среди лиц европеоидной расы, регистрируется один случай на 100-150 человек, несколько чаще заболевание встречается у женщин, чем у мужчин. Заболеть целиакией можно в любом возрасте. Но чаще патология диагностируется у младенцев и лиц в возрастном промежутке между 30-40 годами. Раннее заболевание в основном регистрировалось у младенце, но в последнее время демография болезни поменялась, и сейчас она чаще выявляются у взрослых.
В развитии глютеновой болезни присутствует генетическая составляющая. Считается, что наследственная предрасположенность, взаимодействуя с экологическим, эмоциональными или физическим факторами, реализует свой потенциал, хотя точный механизм не полностью понят. По данным статистики, примерно у 4-12% родственников первой линии (родители, братья и сестры или дети) человека с целиакией развивается заболевание.
Признаки и симптомы
Проявления целиакии достаточно полиморфны. У младенцев и детей младшего возраста преобладает клиническая картина поражения ЖКТ, в то время как для взрослых более характерно внекишечные проявления заболевания (например – склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек, малокровие, гормональный дисбаланс). Поскольку симптомы не специфичны (часто целиакию путают с пищевой аллергией), то это затрудняет своевременность постановки диагноза. Довольно часто изначально ставится диагноз другого заболевания, и только через время (иногда это занимает годы) подтверждается непереносимость глютена.
Одним из проявлений заболевания может быть чрезмерное выпадение волос
Примеры наиболее часто встречающихся клинических проявлений при глютеновой болезни:
- Боль в животе и его вздутие.
- Хроническая диарея или запор.
- Жирный, дурно пахнущий стул.
- Рвота.
- Железодефицитная анемия, которая не реагирует на терапию препаратами железа.
- Геморрагический синдром (склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек).
- Боль в костях и суставах.
- Хроническая усталость.
- Нарушение способности к концентрации внимания.
- Эрозии слизистой в ротовой полости.
- Потеря веса.
- Дефекты зубной эмали
- Остеопороз (кости теряют прочность и становятся хрупкими).
Дети с глютеновой болезнью могут отставать в психическом и физическом развитии от своих сверстников, часто у них позднее наступление полового созревания и низкий рост. При целиакии часто встречается бесплодие.
У многих людей с целиакией развивается так называемый герпетиформный дерматит, поражение кожи, характеризующаяся появлением зудящих волдырей. Существует также повышенный риск развития лимфома тонкого кишечника и редких видов рака.
Диагностика
Обычно первоначальная диагностика включает выявление специфических аутоантител с последующей биопсией для подтверждения диагноза целиакии. В последующем определение аутоантител проводится с целью мониторинга заболевания, главным образом у пациентов с симптомами. Тестирование на аутоантитела также может использоваться для скрининга, то есть раннего выявления заболевания у близких родственников.
Доступны тесты на выявление двух разных классов аутоантител, IgA и IgG, но тесты IgA более специфичны. Во многих лабораториях используются только IgA, которые является основным антителом, присутствующим в желудочно-кишечном секрете. Однако около 2-3% людей с целиакией имеют дефицит IgA, что может привести к ложноотрицательным результатам теста. В этих случаях могут быть назначены тесты на аутоантитела IgG.
Наиболее часто используемые тесты на антитела
- Антитела против тканевой трансглутаминазы (anti-tTG), IgA: это наиболее чувствительный и специфический анализ крови на целиакию, который обычно назначается первым. Тест на IgG против tTG менее чувствителен и специфичен, чем IgA, но может быть назначен, когда у человека дефицит IgA.
- Количественная оценка иммуноглобулин А (IgA): этот тест иногда назначается в сочетании с тестом на anti-tTG, чтобы подтвердить дефицит IgA.
- Антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP), IgA: тест может быть положительным у людей с глютеновой болезнью, кто отрицателен по anti-tTG; Тестирование на DGP IgG совместно с anti-tTG IgG рекомендовано тем, у кого низкий IgA или дефицит IgA.
Редко используемые тесты на аутоантитела
- Антиэндомизиальные антитела (EMA), IgA: могут предоставить дополнительную информацию, если результаты первичного теста не ясны.
- Антитела против ретикулина (ARA), IgA: не столь специфичны и чувствительны, как другие тесты и редко назначаются.
Чтобы подтвердить диагноз глютеновой болезни, должна быть произведена биопсия слизистой тонкого кишечника, которая выполняется во время проведения эндоскопического исследования.
Генетические тесты
Цель генетического тестирования найти маркеры, которые тесно связаны с целиакией. Генетическими маркерами заболевания являются гены DQ2 и DQ8 системы тканевой совместимости человека (англ. HLA, Human Leukocyte Antigens), или человеческие лейкоцитарные антигены. Тесты используются редко, они наиболее полезны при скрининге среди членов семьи, которые попадают в категорию высокого риска, а также в ситуациях, когда другие диагностические тесты неубедительны.
- Положительный результат не подтверждает диагноз (у 30% населения присутствуют эти маркеры).
- Однако отрицательный результат по существу исключает целиакию в ситуациях, когда данные других исследований, включая биопсию, не позволяют подтвердить диагноз.
«Неспецифичные» анализы, применяемые при целиакии
Определённая группа анализов может быть назначена доктором с целью оценки тяжести заболевания (степени недоедания, мальабсорбции) и поражения органов. Этот набор тестов может включать
- Антитела к F-актину, IgA: присутствие этого аутоантитела в крови указывает на тяжелое повреждение кишечника.
- Общий клинический анализ крови (ОАК) для подтверждения анемии.
- Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) для выявления воспаления.
- С-реактивный белок (СРБ), более чувствительный индикатор воспаления.
- Комплексная метаболическая панель (КМП) для определения уровня электролитов, белка и кальция, оценка состояния почек и печени.
- Витамин D, витамин B12 и фолат для выявления дефицита витаминов.
- Сывороточное железо, железосвязывающая способность или трансферрин, ферритин для выявления дефицита железа.
- 72-часовой анализ кала на жиры, чтобы оценить мальабсорбцию.
Также могут назначаться анализы, которые позволяют исключить другие заболевания:
- Тесты на непереносимость лактозы.
- Абсорбция ксилозы.
- Тесты на воспалительные заболевания кишечника.
Лучевая диагностика
Рентгенография тонкого кишечника после приема бария может показывать характерные признаки, указывающие на повреждение кишечника.
Лечение
Рекомендуется придерживаться безглютеновой диеты на протяжении всей жизни. Следует проконсультироваться с диетологом, совместно с ним анализ продуктов, которые следует исключить из рациона. Как только пищевые продукты содержащие глютен будут исключены, уровень аутоантител начнет падать и кишечник заживет. В подавляющем большинстве случаев повреждение кишечника,вызванные целиакией, обратимы. Последствия длительного недоедания и мальабсорбции, такие как низкий рост и атрофия костей практически не поддаются коррекции, — вот почему важно своевременно выявлять и лечить как можно скорее целиакию.
Клейковина (глютен) должна полностью быть исключены из пищи
В большинстве случаев люди, соблюдающие строгую безглютеновую диету, остаются здоровыми и могут вести относительно нормальную жизнь. Тем не менее, если человек снова начнет употреблять глютен-содержащие продукты, через короткое время симптомы целиакии вернутся. Даже при минимальных проявлениях болезни происходит повреждение ворсинок кишечника, что со временем приводит к осложнениям, например, возникает дефицит питательных веществ и снижается минерализация костей.
Небольшой процент больных не реагирует на безглютеновую диету или могут иметь необратимые повреждения кишечника. В каких ситуациях может потребоваться дополнительные лечебные мероприятия и парентеральное питание.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Загрузка...
