Как лечить синдром Клиппеля-Фейля

Данная болезнь – генетическая аномалия, обуславливающая появление нарушений в структуре шейного отдела позвоночника. Родителям нужно быть внимательными, знать симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля. Это важно для того, чтобы начать терапию раньше, что поможет избежать осложнений.

Что это за болезнь

Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Как вправить тазобедренный сустав?

Узнайте, как лечить суставы солью в домашних условиях.

Причины

Причина данного синдрома заключается в генетическом дефекте, который образуется на этапе внутриутробного развития.

Аномалии могут затрагивать 5,8 или 12 хромосому. Как только это произошло, возникает нарушение закладки и развития шейно-грудного отдела.

Синдром может передаваться доминантно и рецессивно. При первом случае вероятность приобрести патологию выше.

В редких ситуациях появление синдрома Клиппеля-Фейля обуславливается не генетически, а нарушениями во время внутриутробного развития. К ним относятся: аплазии, гипоплазии, повреждения кровообращения, сегментации, также проблемы при формировании парных позвонков.

Диагностика

Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.

В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.

В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Клинически заболевание проявляется следующим образом:

1. Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
2. У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
3. Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
4. При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
5. У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Как принимать Аллопуринол при подагре?

Признаки на рентгенограммах

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

Лечение

Большая часть врачей придерживается консервативной тактики лечения заболевания. Пациентам, страдающим данной патологией, обязательно посещение сеансов массажа и лечебной физкультуры. В случае наличия болевого синдрома назначаются спазмолитические препараты и физиотерапия.

В некоторых случаях возможно проведение хирургического лечения с резецированием надкостницы. Вмешательство позволяет частично устранить косметические дефекты и способствует увеличению объема движений.

После операции проводится иммобилизация шейного отдела позвоночника в течение нужного периода времени. Вмешательство изначально проводится одностороннее. Как только наступило восстановление больного, врачи начинают работу над противоположной.

Как лечить кисту Бейкера под коленом?

Читайте по ссылке о секретах очищения суставов рисом.

Осложнения и прогноз

Болезнь опасна в первую очередь своими осложнениями – почечной недостаточностью, нарушением функционирования сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.

Кроме этого, наблюдается снижение чувствительности и атрофии мышечных тканей верхних и нижних конечностей.

Особо тяжелые ситуации способны привести к полному обездвиживанию шеи, головы и рук.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля достаточно благоприятный. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше эффект от проводимого лечения. Пациенты способны вести полноценную жизнь, хотя и с некоторыми ограничениями.

Заключение

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.