Является ли ревматоидный артрит (РА) наследственным заболеванием?

Гены как «карты памяти» хранят все данные об организме, их, как движимое и недвижимое имущество, родители передают своим детям. Наследуется ли ревматоидный артрит от родителей к детям?

Доказано, что шанс заболеть в три раза выше, когда у одного из родственников первой линии диагностирован РА.

Общие сведения о болезни

Ревматоидный артрит (РА) – это аутоиммунное патологическое состояние. Иммунная система организма ошибочно атакует свои же собственные ткани, в первую очередь поражаются суставы. Они воспаляются, возникает боль. Возможно вовлечение в процесс и других органов и тканей, после суставов наиболее часто поражаются:

• глазное яблоко,
• дыхательная система,
• сердечно-сосудистая система.

РА является хроническим недугом. Периоды благополучного течения РА, когда практически отсутствуют клинические проявления, сменяются периодами активности болезни (обострения). Периоды отсутствия клинических проявлений заболевания (ремиссии) могут быть достаточно продолжительными, тем не менее для РА характерно медленно, но неуклонно прогрессирующее течение.

По оценкам различных источников, распространенность составляет 0,5-1 %, среди пожилых она достигает 5%.

Причина, по которой иммунные клетки ошибочно атакуют ткани, доподлинно неизвестна. Эксперты считают, что, как и при других аутоиммунных патологических состояниях, специфический набор генов обуславливает риск возникновения заболевания. Однако по настоящее время они не рассматривают РА, как наследственное заболевание.

Это означает то, что врач-генетик, базируясь на семейном анамнезе, не в состоянии определить – какой шанс у того или иного человека заболеть РА. Помимо генетических факторов, развитию аутоиммунной реакции могут поспособствовать:

• бактериальная и вирусная инфекция,
• психоэмоционального переживания и конфликтные жизненные ситуации,
• физическая травма,
• гормональный дисбаланс,
• потребление табака.

Какова роль генетики при ревматоидном артрите?

Наша иммунная система защищает нас, атакуя чужеродные агенты, попавшие в наш организм. Например, она не дает бактериям и вирусам размножаться, когда они проникают в наш организм. Тем не менее случаются и ошибки, иммунная система не распознаёт здоровые ткани нашего тела, начинается их атаковать.

Ученые выявили специфические гены, основная роль которых – контролировать иммунную системe. Сбой в контроле приводит к неправильной работе, она начинает повреждать собственные ткани. Установлена четкая связь возникновения заболевания со следующими генами:

• HLA. Набор генов, которые относятся к так называемой группе гистосовместимости, они участвуют в процессе распознавания “свой-чужой” – помогают отличить белок нашего организма от белка возбудителя инфекции. Эти гены являются ключевым звеном в развитии аутоиммунных заболеваний.
• STAT4. Кодируемый геном белок участвует в процессах активации иммунного ответа и его регуляции.
• TRAF1 и C5. Эти два гена отвечают за поддержание в организме процессов хронического воспаления.
• PTPN22. С геном также связывают появление РА и прогрессирование заболевания.

Гены, которые считаются ответственными за РА, также вовлечены в развитие сахарного диабета 1 типа и рассеянного склероза. Основной механизм возникновения этих заболеваний является аутоиммунный процесс. Этим объясняются случаи, когда у пациента одновременно диагностируются ревматоидный артрит и сахарный диабет 1 типа.

У вашего близкого родственника РА – что это значит?

Семейная история ревматоидного артрита

Считается, что в развитие 70% случаев РА активно участвует генетика. В одном исследовании было установлено, что шанс заболеть в 3 раза выше, если у кого-то из родственников первой линии ранее был диагностирован ревматоидный артрит. Риск становится еще выше, если вовлечены факторы окружающей среды.

Пол, возраст и этнические группы

РА может развиться в любом возрасте, встречается у представителей любой этнической группы, 70% случаев заболевания регистрируются у женщин (наиболее часто в возрасте от 30 до 60 лет). Эксперты связывают распространенность заболевания среди женщин с эстрадиолом и прогестероном. Предполагается, что эти женские половые гормоны вносят свой определенный вклад в развитие РА.

Для мужчин характерно появление ревматоидного артрита после 40, у них риск заболеть увеличиваются с возрастом.

Беременность и риск РА

В 2014 году были представлены результаты исследования, где было установлено, что болезнь чаще выявлялось у тех женщин, у которых рождались дети с генетикой, ассоциированной с РА. Например, если их дети были носителями гена HLA-DRB1.

Микрохимеризм и РА

Ученые пришли к выводу, что это связано с микрохимеризмом, состоянием, когда в организме матери после родов сохраняется пул эмбриональных клеток. Это явление обусловливает развитие некоторых аутоиммунных процессов.

Оставшийся пул клеток может изменить гены в организме женщины, стать причиной развития реакции – «трансплантат против хозяина». Этим также объясняется, почему женщины болеют чаще РА, чем мужчины.

Экология и факторы риска, связанные с образом жизни

Вредные привычки, а также контакт с определенными химическими веществами может усугубить течение РА. У заядлых курильщиков болезня протекает тяжелее.

Фактор риска, который не только усугубляет течение, но может стать и причиной РА, является использование оральных контрацептивов. Гормональная терапия, направленная на замещение в женском организме недостающих гормонов при климаксе, также рассматривается как фактор риска. Существует связь между нерегулярными месячными и РА. Другими факторами риска могут быть:

• чрезмерное загрязнение воздуха,
• контакт с инсектицидами,
• ожирение,
• минерального масла и кремнезема,
• физическое или эмоциональное перенапряжение.

Многие из них поддаются коррекции. Отказ от курения, борьба с лишними килограммами и хроническим стрессом – вот, что может снизить риск РА.

Итак, является ли РА наследственным заболеванием?

Хотя РА не считается генетическим заболеванием, ваша наследственность может стать причиной появления этой аутоиммунной патологии. Генетика вносит свой вклад в возникновение и дальнейшее течение РА. Учёные установили ряд наследуемых маркеров, указывающих на возможность развития данного заболевания.

Ревматоидный артрит характеризуют как болезнь с наследственной предрасположенностью, ее сочетание с гормональной составляющей и воздействием окружающей среды позволяет рассматривать РА как мультифакториальную патологию.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.