Что такое хрустальная болезнь

Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) представляет собой генетическое заболевание. Проявляется патология повышенной ломкостью костей. Существуют определенные причины, на фоне которых развивается несовершенный остеогенез.

Лечение хрустальной болезни осуществляется квалифицированным доктором после полного обследования и установленного диагноза.

Что такое хрустальная болезнь

Патология имеет научное название – несовершенный остеогенез. Стеклянная болезнь характеризуется высокой хрупкостью костей. Патологии также присуща низкая масса костной ткани (генерализованная остеопения). Пациентам с таким диагнозом даже одеяло опасно держать. Их называют «хрустальными», или «стеклянными» людьми.

В большинстве случаев патологические процессы развиваются по причине наследственного фактора. Редко врачи диагностируют болезнь на фоне индивидуальной мутации. Пациенту необходима квалифицированная помощь.

Причины

Основной фактор, провоцирующий патологические процессы, – это мутация генов Col Al и Col All. Аномальные причины провоцируют нарушения в виде недостаточного образования коллагена. Речь идет о важном компоненте костной ткани.

В большинстве случаев происходят патологические переломы. Кости становятся хрупкими также на фоне аномального строения коллагена.

Болезнь передается доминантным и рецессивным способами. В первом случае малыш наследует гены от одного из родителей. Повреждения наблюдаются чаще в дошкольном возрасте. При рецессивном наследовании мутированные гены передаются от отца и матери. Заболевание протекает в крайне тяжелой форме.

Травмы и переломы у малыша обнаруживаются сразу после рождения.

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

1. Меняется строение трубчатых костей.
2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
3. Наблюдается мышечная атрофия.
4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Как узнать, есть ли искривление позвоночника.

Первый тип – легкая форма

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

• низким мышечным тонусом;
• слабыми и рыхлыми суставами;
• треугольной формой лица у пациента;
• возможным развитием сколиоза;
• синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
• минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
• хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Второй тип – тяжелая форма

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный – продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Третий тип

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
4. Лицо приобретает треугольную форму.
5. Появляются яркие признаки сколиоза.
6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
7. Наблюдается сильная деформация костей.
8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Как вылечить сколиоз поясничного отдела?

Четвертый тип – форма средней тяжести

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь (фото):

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Диагностические методы

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

• биопсию костной структуры;
• рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
• денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
• анализ крови;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.

Терапия

Лечение несовершенного остеогенеза должно проводиться комплексно. «Хрустальному» ребенку необходимо создать все условия для нормальной жизни, чтобы не спровоцировать переломы костей. Проводится также традиционная терапия.

Во время реабилитации пациентам рекомендуется выполнять физические упражнения и водные процедуры. Не забывать про специальную диету с добавлением продуктов, в составе которых есть белок, кальций и фосфор.

Медикаментозная

Лекарства назначает врач после установленного диагноза на основании полученных результатов, учитывая состояние больного и протекание болезни. Для борьбы с хрустальной болезнью используются следующие препараты:

1. Кальций, витамин D, активные метаболиты. Лекарства, которые поддерживают нормальный баланс кальция в организме пациента («Остеомед»).
2. Эстрогены, «Кальцитонин», бисфосфонаты. Препараты, которые подавляют процесс резорбции костной ткани («Памидронат», «Золендронат»).
3. Производные фтора, анаболические стероиды, паратиреоидный гормон. Средства, способствующие образованию костной ткани.

Как пить Кальций-Д3 Никомед?

Узнайте, какие еще есть препараты с кальцием.

Бисфосфонаты и метаболиты витамина D улучшают качество костной ткани. Кроме консервативного лечения может понадобиться хирургическое вмешательство. Операция проводится, если болезнь сопровождается выраженной деформацией костей.

Во время процесса поврежденный участок рассекают и восстанавливают его правильную форму. Специалисты проводят остеосинтез. Соединяют отломки, используя фиксирующие детали.

Заключение

Предупредить болезнь невозможно, но есть шанс помочь вырасти «хрустальному» ребенку полноценным человеком. Играть в футбол он, конечно, не сможет, но реализовать себя в жизни – вполне вероятно. Достаточно помнить рекомендации врачей и соблюдать их.