Полицитемия вера на протяжении многих лет может себя никак не проявлять. Болезнь часто обнаруживается во время прохождения анализов крови, которые назначаются по другим причинам. Полный диагностический процесс при полицитемии вера предусматривает оценку врачом признаков и симптомов заболевания, физикальный осмотр, анализ истории болезни. Как правило, помимо общего анализа крови и цитологии при диагностике врач назначает анализ на эритропоэтин, выполняется биопсия костного мозга, тест на мутацию гена JAK2.
Количество эритроцитов у здоровых людей обычно колеблется от 4,20 до 5,80 миллиона / микролитр и от 20 до 30 триллионов во всем организме. Старые эритроциты постоянно разрушаются, а новые образуются в костном мозге.
Физикальный осмотр
Во время осмотра врач может выявить какие-либо симптомы заболевания. Некоторые из них: это кровоточащие десны и красноватый оттенок кожи. Помимо этого, врач при пальпации живота может обнаружить увеличенную селезенку или печень, что также являются признаками заболевания.
Анализы крови
Существуют три основные анализа крови, которые используются для диагностики полицитемии вера:
Клинический анализ крови
Общий клинический анализ крови (ОАК) (развернутый клинический анализ крови) позволяет оценить содержание гемоглобина, количество эритроцитов, гематокрит, количество лейкоцитов, тромбоцитов.
Гемоглобин — сложный железосодержащий белок, который помогает эритроцитам переносить кислород из легких к другим органам. Обычно при полицитемии вера уровень гемоглобина повышен. И как правило, чем больше эритроцитов, тем выше уровень гемоглобина.
Если уровень гемоглобина у женщин выше 16,0 г/дл., а у мужчин 16,5 г/дл, то это может указывать на полицитемию вера.
Один из параметров клинического анализа крови — это гематокрит (объем красных кровяных клеток в крови). Так как при заболевании наблюдается избыток эритроцитов, то есть превышение клеточной составляющей крови над жидкостной, то гематокрит при полицитемии вера выше нормы. По данным Всемирной организации здравоохранения, гематокрит более 48 процентов у женщин или более 49 процентов у мужчин может указывать на полицитемию вера.
Мазок крови
Исследование под световым микроскопом образцов крови, окрашенных по специальной методике, позволяет обнаружить аномальные эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, которые встречаются при миелофиброзе и других заболеваниях костного мозга. Миелофиброз — заболевание, при котором костный мозг заменяется соединительной тканью. Миелофиброз в 10% случаев осложняет течение полицитемии вера.
Эритропоэтин
Эритропоэтин – стимулятор выработки костным мозгом эритроцитов
Тест на эритропоэтин позволяет определить количество этого гормона в крови. Эритропоэтин продуцируется почечными клетками, он стимулирует костный мозг — увеличивается продукция эритроцитов. При полицитемии вера эритропоэтин должен быть низким. Связано это с тем, что при заболевании причиной избытка эритроцитов является не избыток гормона, а мутация гена JAK2, которая стимулирует выработку клеток крови.
Тесты костного мозга
Исследование костного мозга позволяет узнать — производит ли он нормальное количество клеток или нет. При заболевании выявляется гиперплазия (бурный рост) эритроцитарного или других ростков.
Существует два основных вида морфологического исследования костного мозга:
- аспирация (пунктат),
- трепанбиопсия.
Во время аспирационной биопсии получают жидкостную взвесь костного мозга. При трепанобиопсии получается больше исследуемого материала. Поэтому последний вариант считается более информативным.
Ген JAK2
В большинстве случаев при полицитемии вера выявляется мутация JAK2V617F
Открытие гена JAK2 и его мутации JAK2 V617F в 2005 году стало прорывом в изучении полицитемия вера, существенно повлияло на лечение и диагностику данного заболевания.
Читайте также:
Около 95 процентов пациентов имеют эту генетическую мутацию. Исследователи обнаружили, что мутации JAK2 также играют важную роль при других видах рака крови и тромбоцитарных патологиях. Эти заболевания объединены в общую группу миелопролиферативные неоплазии. Генетическая аномалия выявляется как в крови, так и в костном мозге. Поэтому для генетического теста может использоваться как образец крови, так и костного мозга.
Благодаря обнаружению мутации гена JAK2, врачам стало проще диагностировать заболевание.
Во многих случаях диагностика заболевания не вызывает затруднений, она в основном базируется на исследованиях анализов крови и костного мозга, а также на определении мутации гена JAK2.
Хотя на данный момент данное заболевание считается неизлечимым, существуют несколько вариантов лечения, позволяющих на протяжении многих лет контролировать симптомы полицитемия вера.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Загрузка...
