Что такое спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Болезнь делится на 3 основные разновидности:

1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

• короткая шея, которая перестает расти;
• постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
• ущемление спинного мозга;
• развитие кифоза;
• сдавливание корешков нервных окончаний;
• выраженная миопия;
• грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

• задержка в росте;
• искривление позвоночника;
• мышечная слабость;
• увеличивается печень;
• ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
2. Рентген верхних и нижних конечностей.
3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика. Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию. Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

• при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами;
• при искривлении позвоночника на 75 градусов;
• если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития. Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы. Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.