Как лечить болезнь Олье

Аномальное развитие костного скелета, известное, как болезнь Олье, в большинстве случаев проявляется в раннем детстве, реже — сразу после рождения. В первую очередь у ребенка замечают деформацию и укорочение конечностей, ведь наиболее часто при болезни Олье поражаются длинные трубчатые кости (плечевая, бедренная).

Это серьезное заболевание с неизвестной этиологией и не поддающееся медикаментозному лечению. Во всех ли случаях показана операция, каков прогноз на выздоровление и возможна ли профилактика болезни? Рассмотрим эти вопросы подробнее.

Что такое болезнь Олье

В 1899 году лионский хирург, используя рентгеновские лучи, открыл болезнь Олье. Что это такое? Этому заболеванию свойственно аномальное развитие костного скелета. Название болезнь получила от имени врача. В международной классификации болезней встречается под термином “дисхондроплазия” или “хондроматоз”.

Основа патологии – это замедленная и извращенная оссификация  примордиального хряща (процесс окостенения хрящевого зачатка). Процесс окостенения хрящевого скелета начинается во внутриутробном развитии и продолжается до окончания периода формирования скелета человека.

При хондроматозе эмбриональный гиалиновый хрящ (разновидность хрящевой ткани, в период эмбрионального развития составляет основу подавляющего большинства костей скелета) не замещается костью, и его участки остаются и скапливаются в диафизарных (тело трубчатой кости) и метафизарных частях костей (отдел трубчатой кости, прилегающий к хрящевой пластинке роста).

Все это свидетельствует о раннем процессе дегенерации — на 3-6 месяце развития эмбриона. В результате замедляется рост и уменьшается размер кости. Это врожденное заболевание, оно диагностируется у новорожденных и детей младшего возраста.

В редких случаях болезнь проявляется в старшем возрасте, но это скорее исключение из правил. Фото болезни Олье наглядно демонстрирует дистрофические изменения в костных тканях.

В подавляющем большинстве случаев тяжелый и серьезный патологический процесс диагностируется в большой берцовой (малая и большая берцовая кости – части периферического скелета голени) и бедренной кости, тазовых костях. Реже деформируются малая берцовая, плечевая кость и предплечье.

При распространении симптоматики на плюсневую (кость стопы), пястную, кистевую кости и фаланги стопы воспалительный процесс отмечается на всем протяжении костей.

При тяжелом течении болезни деформация затрагивает надпяточную, пяточную кости, лопатку, ключицу, ребра и позвонки. Единственной незатронутой группой костей остается черепной свод.

Важно. Рост очагов хрящевой ткани сопряжен с взрослением организма и приводит к значительной деформации костных тканей. Не исключено перерождение патологии в доброкачественные или злокачественные новообразования – хондросаркому, хондрому (хрящевые опухоли).

Хондроматоз – редкое заболевание. Патологический процесс встречается в 4% случаев от числа всех диспластических (нарушения формирования хрящевых и костных тканей) и опухолевых заболеваний у детей.

Причины появления и группы риска

Механизм развития болезни до конца не изучен. Согласно некоторым гипотезам, заболевание передается аутосомно-доминантным типом наследования (дефектный ген от одного из родителей), но большинство ученых их не разделяет.

Например, врач-хирург Ариэль Аренберг пришел к выводу, что дети, больные хондроматозом, рождались у родителей возрастом старше 30-и лет, что соответствует общепринятому мнению об увеличении числа пороков в этом возрасте.

Как показывают исследования, отмечались случаи, когда у больного дисхондроплазией ранее в роду не встречалось подобного заболевания, поэтому наследственный фактор – спорный момент.

Заболеванию одинаково подвержены лица мужского и женского пола.

Стадии развития заболевания и симптомы

Обширность деформации костных тканей подразумевает разделение болезни на следующие стадии:

1. Монооссальную. Патологический процесс затрагивает одну кость.
2. Олигооссальную. Изменения диагностируются в 2-3 костных тканях.
3. Полиоссальную. Нарушение распространяется на 4 и более кости.
4. Акроформу, когда деформируются стопы или кисти.

Болезнь классифицируется и по характеру патологического процесса — он бывает множественным, локальным, генерализованным.

Разная локализация поражения не позволяет определить точный возраст проявления клинической симптоматики. Первые признаки болезни могут появиться в период от 2 до 10 лет. При поражении нижних конечностей симптомы возникают значительно раньше и проявляются в искривлении, укорочении и деформации конечности. Пораженная кость становится меньше на 20-30 см.

В возрасте 4-5 лет визуализируются симптомы патологии, затрагивающей верхние конечности. Могут наблюдаться утолщения метафизов костей на кистях, на их тыльной поверхности, утолщения отдельных фаланг и плотные опухолевидные образования сферической формы на пальцах.

Значительная деформация приводит к ограниченной подвижности в крупных суставах, в частности – суставах кисти. В детском возрасте патология протекает безболезненно. Взрослые пациенты могут жаловаться на артроз.

При сохранении движения пораженного сустава может развиваться вальгусная деформация, хромота.

Важно. В подавляющем большинстве случаев основной признак хондроматоза – деформация костных тканей, укорочение конечностей, температурная реакция, хромота.

Минимальное повреждение пораженной конечности может привести к перелому, признаки которого — сильная боль, ограничение подвижности, характерный хрустящий звук.

Методы диагностики

Клинические проявления заболевания часто замечают педиатры на профилактических осмотрах. Врач оценивает подвижность суставов, пальпирует костные структуры, проводит измерения длины и выявление деформации конечности.

Для подтверждения диагноза необходима расширенная рентгенография с сегментарным исследованием участков развития патологии. На рентгеновском снимке центральный отдел трубчатой ткани искривлен в зависимости от стадии прогрессирования болезни, а участок, прилегающий к эпифизарной пластинке – вздутый и утолщенный. Светлые участки на снимке указывают на отсутствие костной ткани.

Когда поражение затрагивает лопаточную область, хрящевой очаг располагается у периферии, с сохранением нормальной формы в центральной части кости. При вовлечении в воспалительный процесс реберной ткани на снимке отмечается локализация переднего конца ребра при отсутствии характерного вздутия.

Такие заболевания как рахит, фиброзная дисплазия (замещение костной ткани фиброзной), костный туберкулез, остеомиелит (воспаление костной ткани) имеют схожие симптомы и принципиально разные подходы в лечении, поэтому требуют тщательного сбора анамнеза.

Методы лечения

При помощи консервативной терапии влиять на патологию практически невозможно. В большинстве клинических ситуаций болезнь Олье требует хирургического вмешательства.

Прямые показания к проведению операции:

• резко выраженная деформация конечностей;
• значительное укорочение сегментов верхних и нижних конечностей;
• перерождение патологии в злокачественное новообразование;
• патологический перелом.

В детском возрасте оперативное вмешательство противопоказано из-за быстрого рецидива болезни. При поражении нижних конечностей показана коррекция ортопедической обувью. К операции прибегают в подростковом или юношеском возрасте, когда завершается интенсивный рост.

При диагностировании патологического процесса в кистях рук для предотвращения дальнейшей деформации необходимо удаление хрящевых очагов в фалангах пальцев. Назначается выскабливание места патологического образования, краевое или частичное удаление фаланги. Дефект замещается костным ауто- или аллотрансплантатом (трансплантаты, полученные от донора).

Послеоперационная реабилитация больных с болезнью Олье предполагает исключительно оценку роста физиологического развития. Других восстановительных мер не предусмотрено.

О результате терапии можно судить только после устранения всех компонентов деформации. В первый год после операции результат бывает действенным, но в процессе роста пациента может возникнуть рецидив и необходимость повторного хирургического вмешательства.

Для справки. Примерно у 60% пациентов с хондроматозом выявляются онкологические процессы.

При отставании в росте локтевой или лучевой костей применяются:

• аппарат Илизарова – медицинское изобретение, предназначенное для скрепления фрагментов костной ткани на длительный период, а также для её сжатия или растяжения;
• спице-стержневой аппарат, предназначенный для внешней фиксации деформированных конечностей.

Цель лечения при помощи медицинских аппаратов – устранение деформации в смежном суставе и удлинение укороченной костной ткани. Аппарат снимается после образования боковых корковых пластинок и уплотнения восстанавливаемого участка.

Способ лечения локтевой косорукости зависит от степени деформации. Терапевтические манипуляции сводятся к удлинению укороченной локтевой кости при одновременном устранении отклонения кисти, закрытому устранению искривления лучевой кости.

Ортопедическое лечение

Чтобы компенсировать недостающую длину пораженной кости, необходима коррекция ортопедическими конструкциями и обувью. Изделия изготавливаются по индивидуальным замерам. Отмечается эффективность ортопедической терапии при лечении детей.

В малом возрасте костная ткань более пластична и лучше поддается коррекции. Обувь с ортопедическим эффектом способствует восстановлению утраченной функции конечности, нормализует биомеханику движения, снимает усталость и болевой синдром.

Заключение

Первые признаки болезни Олье развиваются в раннем детстве, а лечение часто требует операционного вмешательства. Операция допустима только при достижении ребенком подросткового или юношеского возраста. Раньше проведение операции нецелесообразно по причине возможного рецидива патологии.

При своевременном обращении к врачу прогнозы в большинстве случаев положительные. Внимательно и бережно относитесь к себе и будьте здоровы!