Как лечить миопатию Ландузи-Дежерина

Известно множество различных заболеваний нервно-мышечной системы, которые передаются на генетическом уровне. Все эти болезни достаточно редкие: один случай на 3-50 тысяч человек. К перечисленным патологиям относят и миопатию Ландузи-Дежерина, или иначе – лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию.

Как бороться с этим заболеванием и как его вовремя диагностировать – читайте в статье.

Что такое миопатия Ландузи-Дежерина

Миопатия Ландузи-Дежерина – генетическая мышечная дистрофия, которая сопровождается постепенной атрофией мышечных групп. Впервые патология был описана Л. Ландузи и Ж. Дежериным в 1884 году, по имени которых и назвали заболевание.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия передается от предков детям по аутосомно-доминантному типу. Проявление болезни возможно почти в любом возрасте от 10 до 50 лет. Научные исследования показывают, что клинические симптомы этого вида миопатии проявляются в возрасте 20 лет.

Исходя из второго названия болезни, можно сделать вывод, что в первую очередь поражаются мышцы лица и плечевого пояса. В прогрессирующей стадии заболевания повреждается круговая мышца рта и глаз, двуглавая и трехглавая мышца плеча, а также широкая мышца спины.

Причины появления и механизм развития

Почти во всех случаях заболевание развивается из-за дефекта фермента КФК (креатинфосфокиназы), ввиду чего мускулатура не может работать в полную силу.

Происходящие процессы оказывают влияние на мышцу, в результате чего она не получает веществ, необходимых для полноценной работы. По прошествии времени КФК накапливается в мышце, что приводит к ее атрофии.

Теория «атрофических мембран» гласит, что при такой патологии исчезает ферментный состав миоцитов. Это влечет сбой метаболизма и провоцирует постепенную гибель мышечных волокон.

Так как женский пол имеет характерные отличия в гормональном фоне, болезнь Ландузи-Дежерина наблюдается чаще у женщин, чем у мужчин. Это объясняется влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Симптомы

Наиболее часто ЛЛПМД проявляется в возрасте до 20 лет, когда пациент начинает чувствовать слабость и атрофию мышц вокруг глаз, рта, плеч, верхней части рук и нижней части ног.

Болезнь сопровождается следующими симптомами:

• крылообразными лопатками;
• «поперечной» улыбкой (лицо имеет форму сфинкса, а губы становятся, как у тапира);
• сильной потерей в весе;
• снижением функции сухожильных рефлексов (локтевого и карпорадиального);
• сбоем в обмене креатинина.

При появлении вышеуказанных симптомов необходимо сразу обратиться к врачу для диагностики и лечения миодистрофии.

Методы диагностики

Рассматриваемое заболевание важно диагностировать на начальном этапе развития. В таком случае вероятность прогрессирования миодистрофии и появления дополнительных сопутствующих патологий сводится к нулю.

Для диагностики применяют следующие виды исследования:

• физикальный осмотр;
• электромиографию;
• электронейрографию;
• биохимический анализ крови;
• биопсию мышц.

После проведенных диагностических мероприятий специалист устанавливает степень повреждения от ЛЛПМД и назначает дальнейшее лечение.

Симптоматическое лечение

При диагнозе “миопатия Ландузи-Дежерина” назначают симптоматическое лечение, так как заболевание до конца не изучено.

Внимание! Основная цель терапевтических действий – нормализовать обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную функцию больного на максимальный срок.

Виды терапии:

• медикаментозное лечение;
• лечебная физкультура.

Медикаменты

Современное патогенетическое лечение миопатии находится в стадии научных экспериментов в области генной инженерии.

Для снятия симптомов заболевания используют следующие группы медикаментов:

• анаболические стероиды (“Нандролона деканоат”, “Метандиенон”);
• витамины группы Е, В1, В6, В12;
• аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи);
• антихолинэстеразные средства (“Амбенония хлорид”, “Галантамин”);
• препараты кальция и калия.

Выстроить эффективную схему лечения может только врач с учетом индивидуальных особенностей пациента.

ЛФК

В большинстве случаев медикаментозную терапию дополняют ЛФК, так как занятия играют решающую роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и грамотно выполняемые упражнения способны продлить двигательную активность пациента на больший срок.

Виды гимнастики:

1. Упражнение с сопротивлением помогает поддержать силу и улучшить двигательную функцию. Для выполнения необходимо сесть на пол или жесткую поверхность, а ноги вытянуть вперед. Руками упираемся в пол и пытаемся приподнять таз над поверхностью. Повторяем 3-5 раз.
2. Растягивающее упражнение. Потребуется помощь родственника или друга. Ложимся на спину, ноги и руки выпрямлены. Далее помощник должен вести одну вашу руку к противоположному уху. Вы в это время создаете легкое сопротивление движению. Повторяем 8-10 раз на каждую руку.
3. Активное упражнение. Выполняется, как и в предыдущем случае, лежа спиной на жесткой поверхности. Задача занятия – сесть без помощи рук (они должны находиться в скрещенном состоянии на грудной клетке). Подбородок при выполнении упражнения прижимаем к груди. Повторяем 5-7 раз. На каждом подъеме – вдох, лежа – выдох.

Важно! Как и в случае с медикаментозной терапией, ЛФК должен назначать врач, так как неправильно подобранные упражнения могут только усугубить ситуацию.

Прогноз при миопатии Ландузи – Дежерина

Прогноз при ЛЛПМД зависит от возраста больного, в котором болезнь себя проявила, а также от возникших сопутствующих осложнений и своевременности лечения.

Исходя из существующих статистических данных, можно сказать, что болезнь поражает всех людей по-разному. Например, у 10-20% больных миодистрофия приводит к инвалидности, а треть пациентов имеет незначительные симптоматические проявления.

С точностью можно утверждать одно: чем раньше проявляется недуг, тем тяжелее его течение.

Читайте также:

Как лечить синдром Дюшенна.

Заключение

При вышеуказанном заболевании важно выполнять ряд профилактических мер. К ним относятся ежедневная ходьба на малые расстояния, занятия в бассейне, правильное питание и снижение веса, если это необходимо. К сожалению, пока миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима, но медицина постоянно развивается, и, возможно, уже в ближайшем будущем пациенты смогут избавиться от этой тяжелой патологии.