Поликистозные почки у детей – опасная врожденная аномалия

Поликистозная болезнь почек (ПБП) – это генетическое заболевание, при котором в почечных тканях образуются полости, заполненные жидкостью. Поврежденные почки могут значительно увеличиться в размерах, достигая нескольких килограммов, в то время как нормальный вес почек составляет всего 150 граммов. Долгосрочные последствия ПБП могут включать хроническую или острую почечную недостаточность. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания. В случае продвинутой стадии ПБП у детей может потребоваться диализ. В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) данная патология обозначается кодом Q61.

Формирование поликистоза почек в детском возрасте

АДПБП – это распространенное и прогрессирующее заболевание, которое вызывает образование и рост кист в почках, а также в других органах, таких как печень, поджелудочная железа и селезенка. У половины детей с этим заболеванием требуется заместительная терапия для почек.

Разновидности

АДПБП – самый распространенный врожденный поликистоз почек. Частота мутации гена, вызывающей эту болезнь, варьирует от 1 до 5 случаев в год. Примерно 10% пациентов, нуждающихся в регулярном диализе из-за почечной недостаточности, страдают от АДБК.

Существуют разные формы поликистоза почек. Некоторые из них характеризуются врожденной почечной недостаточностью, а другие – тяжелой артериальной гипертонией. Каждая из этих форм встречается редко. Одна из них – аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП).

Важно помнить, что у человека есть двойной набор генов, так как он получает по одному гену от матери и от отца. Доминантно-наследуемые болезни возникают, когда изменяется один из двух генов. Рецессивно-наследуемые заболевания проявляются только при наследовании обоих генов.

Генетическая информация упакована в хромосомы. У каждого человека есть 46 хромосом – 23 пары. Существует пара половых хромосом (X и Y) и 22 пары так называемых "аутосом". Гены, расположенные на аутосомах, наследуются независимо от пола.

Причины развития

Поликистоз почек может возникать как в детском возрасте, так и во взрослой жизни. Однако основная причина этого заболевания – наследственные дефекты в определенных генах. Наиболее распространенной генетической причиной хронической почечной недостаточности является АДПБП, от которого страдает около 7% пациентов на диализе. Также существуют другие, более редкие, наследственные заболевания, которые могут вызывать поликистоз почек. У пациентов на диализе также могут быть приобретенные кистозные почки. Патогенез этого заболевания связан с дегенерацией мочевых каналов в почках. В случае аутосомно-доминантного поликистоза почек, орган начинает расширяться на протяжении десятилетий, что приводит к нарушению фильтрационной функции почек. Кисты, которые кажутся эластичными, могут давить на окружающие ткани, что приводит к значительному увеличению веса и объема почек. В то время как здоровая почка имеет среднюю массу 160 г, поликистозная почка может весить до 8 кг.

Кисты могут обнаруживаться как в мозговом, так и в корковом слое почек. Диаметр кист может значительно варьироваться от нескольких миллиметров до более 100 мм. Внутренняя часть кист состоит из однослойного плоского эпителия. По мере прогрессирования заболевания количество и размер существующих кист может увеличиваться.

Симптомы

Первыми признаками поликистозной болезни почек (ПБП) могут быть высокое артериальное давление (АД), кровь в моче (гематурия), частые инфекции мочевых путей, увеличение объема живота и боли в животе. Пока почки способны компенсировать свои функциональные ограничения, симптомы не проявляются. Однако у новорожденных поликистоз почек может быстро прогрессировать и привести к почечной недостаточности, что часто приводит к смерти в первый год жизни.
Важно отметить, что у трети пациентов с ПБП не возникают симптомы, даже на терминальной стадии почечной недостаточности, что затрудняет раннюю диагностику.
Постепенное разрушение тканей почек вызывает дискомфорт в различных органах. У пациентов могут появиться желтуха и зуд кожи из-за задержки мочи, а также нарушения сна, концентрации внимания, головные боли, судороги, тошнота, рвота, диарея и нарушения вкуса. Симптомы могут значительно различаться у разных пациентов.
Часто у пациентов с ПБП повышается артериальное давление, возникают сердечные аритмии или проблемы с дыханием. Также часто развиваются анемия, нарушения свертываемости крови, повышенная восприимчивость к инфекциям, геморрагический инсульт и остеопороз (поскольку почки также участвуют в обмене веществ витамина D).
Дети, подверженные риску ПБП, часто жалуются на боли в спине или животе. Боль может быть временной или хронической и иметь давящий характер. Вероятно, боль связана с ростом кист. Кроме того, окружающие органы могут быть сдавлены из-за экстремального растяжения капсулы почек.
Боль может быть временно облегчена путем прокалывания кист с помощью минимально инвазивных лапароскопических процедур. Однако из-за вероятности образования новых кист эффекты от такой терапии недолговременны. Лечение также не останавливает прогрессирование заболевания.
Около 30-50% пациентов с ПБП обращаются к врачу из-за гематурии. Кровотечение обычно вызвано трещинами в кистах. Кровопотери обычно незначительны и безвредны.
Если организм выделяет от 30 до 300 миллиграммов альбумина в день, это называется микроальбуминурией. Если выделяется большее количество альбумина, это называется макроальбуминурией. Если в моче присутствуют белки, превышающие альбумин, это называется протеинурией. Протеинурию легко обнаружить с помощью тест-полосок. Однако микроальбуминурию гораздо сложнее диагностировать.
Протеинурия и микроальбуминурия являются признаками нарушения функции почек. Поликистозные почки – это только одно из нескольких заболеваний, которые могут привести к такому нарушению. Артериальная гипертензия наблюдается у 50-75% пациентов с ПБП, даже у грудных детей. У пострадавших АД часто значительно повышается до снижения скорости клубочковой фильтрации.

Особенности развития

Расширяющиеся опухолевые массы, наполненные жидкостью, вызывают вторичные и третичные изменения в тканях почек. Фиброз начинается в ранних стадиях заболевания и развивается в межклеточном пространстве. Уменьшение объема мочи является одним из первых признаков АДПБП. Уровни вазопрессина в крови часто повышаются у детей, что является попыткой организма компенсировать сниженную функцию почек и может привести к развитию кист, гипертонии и почечной недостаточности.
АДПБП характеризуются интенсивным образованием новых кровеносных сосудов. При повреждении сосудов у детей может возникать сильная боль. Если кровотечение продолжается, кровь проникает в почку, что приводит к появлению крови в моче.

Осложнения и последствия

Осложнения ПБП часто включают повышение артериального давления и инфекции мочевых путей. Инфекции чаще возникают у девочек и женщин из-за анатомических особенностей. Лечение инфекций должно быть этиотропным и предпочтительно проводиться с использованием липофильных антибиотиков. Пионефроз, или гнойный гидронефроз, является экстремальным осложнением, которое может привести к некрозу почки и инвалидности.

У пациентов с ПБП частота образования камней в почках в 2-4 раза выше, чем у здорового населения. Это может быть связано с низким уровнем pH в моче.

От 25 до 75% пациентов с ПБП, включая детей, также имеют печеночные кисты. Число этих образований увеличивается с возрастом. В большинстве случаев функция печени не нарушена, но увеличенные кисты могут вызывать более серьезные осложнения, такие как сужение верхних отделов кишечника и нарушение пищеварения.

Уже в 1904 году была обнаружена связь между поликистозными почками и церебральной аневризмой. Распространенность этой связи варьирует от 4,5 до 22,5%. Разрыв затронутого кровеносного сосуда является одним из самых опасных осложнений ПБП и может привести к смерти в 50% случаев.

Диагностика

Для подтверждения диагноза используются различные методы визуализации, такие как ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгенография. УЗИ позволяет обнаружить кисты размером более 5 мм, и уровень их раннего обнаружения у 20-летних составляет около 90%.
Компьютерная томография, обладая высоким разрешением и качеством изображения, применяется реже. При макропрепарате можно обнаружить увеличение почек и кисты с прозрачным содержимым различного цвета.
Для дифференциальной диагностики между АДПБП и АРПБП у детей используется биопсия почек и печени. Эти морфологические изменения базальной мембраны могут быть обнаружены на очень ранней стадии. Диагноз "Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек" устанавливается путем выявления врожденного фиброза печени у ребенка.

Лечение

Для пациентов с ПБП существуют рекомендации, которые могут замедлить прогрессирование болезни. Исследования в Испании показали, что кофеин может способствовать росту кисты, поэтому рекомендуется ограничить потребление напитков, содержащих ксантин. Также полезно придерживаться низкосолевой диеты, чтобы снизить артериальное давление у пациентов, которые чувствительны к соли. Однако перед использованием народных средств детям следует проконсультироваться с врачом.

Применение лекарств

В настоящее время существует только одно одобренное лекарство для лечения поликистозных заболеваний почек, которое называется "Толваптан". Для нормализации артериального давления рекомендуется использовать ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Важно избегать применения нестероидных противовоспалительных препаратов, смешанных анальгетиков, некоторых антибиотиков и других лекарств, которые могут быть токсичными для почек.

Хирургические методы

Приблизительно половина пациентов, страдающих от аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПБП), нуждаются в заместительной почечной терапии в течение своей жизни. Трансплантация почки является предпочтительным вариантом перед диализом, поскольку она позволяет восстановить физическую работоспособность и социальную активность пациента.
У детей с поликистозом почек основными хирургическими процедурами являются:

• дренаж, применяемый при инфекциях, не реагирующих на обычные антибиотики;
• односторонняя нефрэктомия, последний способ контроля боли;
• двусторонняя нефрэктомия, применяемая у пациентов с тяжелой печеночной недостаточностью;
• частичная гепатэктомия, направленная на уменьшение симптомов гепатомегалии;
• пересадка печени, используемая при портальной гипертензии.
  Пересадка парного фильтрующего органа существенно увеличивает ожидаемую продолжительность жизни ребенка, находящегося на диализе. Однако проблемой является длительное время ожидания донорских почек.

Прогнозы и профилактика

Почти половина людей, страдающих от АДПБП, развивает почечную недостаточность через 10-20 лет, что требует проведения диализа. Это состояние чаще всего возникает у пациентов после 5-10 десятилетия жизни, но если заболевание начинается в раннем возрасте, до 30 лет, оно прогрессирует особенно быстро. Дети подвержены большему риску осложнений, чем взрослые пациенты.

Наиболее серьезным осложнением АДПБП является разрыв аневризмы сосудов головного мозга. Если обнаружено патологическое расширение сосудов, рекомендуется срочное хирургическое вмешательство. При этом важно тщательно оценить возможные пользы и риски. Дилатации вен или артерий, которые могут разорваться, должны быть удалены хирургическим путем.